Cô gái không có tuổi, ngư�i không tiêm phòng vẫn kh�i bệnh dại hay em bé sinh ra từ gan... là những câu chuyện bí ẩn vẫn chưa có l�i giải rõ ràng trong y h�c.

1. Cô gái không có tuổi

Brooke Greenberg
Brooke Greenberg ở Reisterstown, Maryland, nước Mỹ thực sự là một thử thách của giới y h�c quốc tế v� việc lý giải những bí ẩn đang diễn ra trong cơ thể của cô.

Brooke vừa mới bước sang tuổi 17 vào tháng 1 năm nay nhưng hình dáng cơ thể và khả năng trí tuệ chỉ giống như một em bé mới biết đi. Cô cao 76 cm và chỉ nặng khoảng 7,3 kg và tình trạng tâm thần được tính toán tương đương với một đứa trẻ 9-12 tháng tuổi. Brooke cũng không nói được tiếng nào.

Các nhà khoa h�c g�i hội chứng của Brooke là Hội chứng X và tin rằng có một khiếm khuyết nào đó đã xảy ra trong gene chịu trách nhiệm kểm soát quá trình lão hóa của cơ thể cô.

Tuy nhiên, các nhà khoa h�c tin rằng việc nghiên cứu tình trạng của Brooke sẽ cho h� những khám phá mới v� quá trình lão hóa bí ẩn của con ngư�i và có thể can thiệp để làm quá trình này khiến nó diễn ra nhanh hay chậm theo ý muốn.

2. Buộc lại xương cổ thành công

Tiến sĩ Curtis Dickman
Ngày 12/7/2002, Marcos Parra, 18 tuổi, bị tai nạn xe hơi nghiêm tr�ng khiến xương cổ bị gẫy hoàn toàn và hộp s� tách r�i ra so với xương sống cổ mà tình trạng này được g�i là bị gẫy cổ ở bên trong. �ầu với mình của Parra vẫn được nối bằng một dây chằng cổ ở bên trong. Tủy sống và các động mạch vẫn còn nguyên vẹn.

Một nhóm bác sĩ thuộc bệnh viện thần kinh St Joseph’s ở Phoenix, Arizona, Mỹ do tiến sĩ Curtis Dickman dẫn đầu đã tiến hành ca phẫu thuật trong đó sử dụng các ốc vít vít chặt lại đầu với xương sống của Parra với hy v�ng có thể giúp anh giữ lại mạng sống.

�i�u kỳ diệu là ca phẫu thuật nguy hiểm và tưởng như không có cơ hội
trên lại rấ thành công. Parra đã hồi phục hoàn toàn. Sau đó, nhóm bác sĩ trên còn dùng phương pháp này tiến hành thành công cho 2 bệnh nhân khác.

Một trong số hai ngư�i được cứu sống sau này là Ricky Barker, ngư�i đã gần đứt lìa đầu trong một vụ tai nạn năm 2004 do bị đụng xe hơi khi ông đang đi xe đạp. 3 tháng sau phẫu thuật, Barker từ cõi chết trở v� được xuất hiện mà chỉ bị liệt một cánh tay trái, một chân bị khập khiễng cùng với một lỗ thông trong cổ h�ng giúp anh có thể thở.

3. Chìa khóa đâm thủng mắt mà não không bị tổn thương

Ảnh chụp x-quang của Nicholas Holderman
Tháng 9 năm 2008, Nicholas Holderman (17 tuổi) ở Kentucky (Mỹ) trong lúc chơi đùa với ngư�i em ở độ tuổi biết đi đã vô tình bị đâm thủng mắt bằng một chùm chìa khóa.

Một trong số những chiếc chìa khóa đó đã xuyên thủng mí mắt của Holderman và chạm tới não bộ của cậu. Nghe tiếng thét của con, Staci và Chris đã nhanh chóng chạy tới xem xét tình hình và vô cùng thấy sốc trước cảnh tưởng mà h� trông thấy.

Nhưng đi�u kỳ diệu là sau khi được phẫu loại b� chùm chìa khóa ra kh�i cơ thể, Holderman may mắn không h� bị tổn thương não hay thị giác dù mắt đã bị đâm thủng.

4. Ngư�i mất da

Sau khi sử dụng Bactrim, một loại kháng sinh đi�u trị nhiễm trùng xoang, khoảng 10 ngày thì Sarah Yeargain, từ San Diego, California (Mỹ) hoảng hồn khi thấy da của cô bắt đầu bong ra.

“Mặt tôi bắt đầu sưng và đổi màu như đang ở tuổi dậy thì và nó bắt đầu phồng giộp ở trán, sưng mí mắt. Sau đó, mụn nước bắt đầu xuất hiện trên khắp mặt, ngực và cánh tay của tôi� – Sarah kể lại.

Hai ngày sau khi được cấp cứu tại bệnh viện San Diego Burn thuộc �ại h�c California, Sarah đã bị mất hết da ở toàn bộ cơ thể bao gồm cả màng trong cơ quan nội tạng, các màng trong mắt, da miệng và cổ h�ng.

Sau khi các bác sĩ đưa ra giải pháp bằng cách bao phủ một lớp transcyte (dạng thay thế giống như da nhân tạo) lên toàn bộ cơ thể của Sarah và dùng thuốc kiểm soát chảy máu bên trong, cô đã hồi phục mục cách rất nhanh chóng. Một tuần sau da của Sarah đã m�c lại bình thư�ng.

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân dẫn tới tình trạng mất toàn bộ da của Sarah là do cô đã bị nhiễm một loại chất hoại tử độc hại epidermal mà nó được tạo ra do hiện tượng dị ứng nặng với thuốc kháng sinh mà cô đã uống.

5. Em bé được sinh ra từ gan

Gia đình Ncise Cwayita
Ncise Cwayita, từ Nam Phi đã sinh một bé gái kh�e mạnh nặng 2,8 kg mặc dù trên thực tế em bé không h� phát triển trong tử cung của mẹ mà là ở trong gan.

Hiện tượng mang thai kỳ lạ này xảy ra do phôi đã bị rơi ra kh�i ống dẫn trứng và bám vào gan của ngư�i mẹ (hiện tượng này được g�i là mang thai ngoài dạ con). Vì gan vẫn cung cấp rất nhi�u dinh dưỡng cho phôi nên nó vẫn tiếp tục phát triển bình thư�ng và được bảo vệ bởi nhau thai.

Trong khi hầu hết các phôi hình thành ngoài từ cung đ�u chết một vài tuần sau đó thì em bé này vẫn phát triển kh�e mạnh bình thư�ng. Cô bé được đặt tên lf “Nhlahla� trong tiếng Zulu có nghĩa là “may mắn�.

Trên thế giới ghi nhận có 14 trư�ng hợp các em bé được mang thai trong gan mẹ nhưng chỉ có 4 trư�ng hợp trong số này sốt sót và chào đ�i kh�e mạnh trong đó có bé Nhlahla.

6. Ngư�i phụ nữ sinh 3 con bằng 2 tử cung

Hannah Kersey cùng chồng và 3 em bé vừa sinh
Thông thư�ng mỗi một ngư�i phụ nữ chỉ có một tử cung. Nhưng Hannah Kersey ở Northam, Devon, Anh lại có một dị tật ở cơ quan sinh sản khiến cô có tới 2 tử cung. Trong tháng 12 năm 2006, bất chấp tỷ lệ đánh cược là 25 triệu ngư�i có một, cô đã cho chào đ�i 3 em bé kh�e mạnh từ 2 tử cung của mình.

Cặp song sinh Ruby và Tilly sinh ra từ một dạ con trong khi em bé còn lại là Grace nằm riêng trong một dạ con còn lại. Trên thế giới có khoảng 70 trư�ng hợp ghi nhận phụ nữ có 2 tử cung sinh con nhưng đây là trư�ng hợp đầu tiên có một ngư�i phụ nữ cho sinh 3 từ 2 tử cung.

Dị tật tử cung kép thư�ng không có triệu chứng và ngư�i mắc dị tật này chỉ phát hiện ra đi�u đó khi đi kiểm y tế. Ở những phụ nữ có tử cung kép thư�ng sinh con thiếu tháng.

7. Cậu bé có khuôn mặt giống mặt nạ

Bé Kang Kang và khuôn mặt mặt nạ

Một cậu bé 14 tháng tuổi ở Hồ Nam Trung Quốc sinh ra đã gặp một di tật hàm ếch biến dạng hiếm gặp khiến miệng của cậu bị kéo lên tới tận mang tai và da mặt dầy lên trông giống như đang đeo mặt nạ.

Theo ph�ng đoán của các bác sĩ, bé Kang Kang có thể bị biến dạng là do nhiễm bệnh khi mang thai hoặc ngư�i mẹ đã dùng các loại thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.

8. Cô gái 60 bữa mà vẫn… siêu gầy

Lizzie Velasquez ăn 60 bữa mỗi ngày mà vẫn siêu gầy
Lizzie Velasquez ở Austin, Texas (Mỹ) tuy đã 21 tuổi nhưng chỉ nặng có 25,5 kg và gần như không có tí mỡ nào dưới da dù cô thực sự không phải là một ngư�i biếng ăn.

Trên thực tế, Lizzie cứ 15 phút lại phải ăn một lần và mỗi ngàu phải ăn 60 bữa để duy trì sức kh�e nhưng vẫn không thể tăng cân được và cô có đôi mắt với 2 màu sắc khác nhau.

Theo các chuyên gia, Lizzie có thể đã mắc phải hội chứng di truy�n hiếm gặp được g�i là Progeroid (NPS) mà biểu hiện là làm tăng tốc độ lão hóa, đốt cháy các chất béo trong cơ thể dẫn tới thái hóa tế bào rất nhanh. Hội chứng này đến nay vẫn chưa có cách chữa trị.

Nhưng bệnh tật không thể hủy h�a nghị lực sống của Lizzie. Mặc dù nhi�u lần đã phải đối mặt với thân chết nhưng cô vẫn quyết tâm theo h�c truy�n thông tại đại h�c Texas và rất năng động. Lizzie muốn trở thành một diễn giả đem lại cảm hứng và nghị lực sống cho m�i ngư�i và đang viết một cuốn tự truyện dự kiến sẽ hoàn thành trong tháng 9 năm nay.

9. Không tiêm phòng vẫn thắng bệnh dại

Jeanna Giese
Jeanna Giese, ở Fon du Lac, Wisconsin (Mỹ) là ngư�i đầu tiên trên thế giới sống sót mà không tiêm phòng sau khi bị nhiễm bệnh dại vào năm 2004.

Khi đó, Giese mới 15 tuổi và cô bị nhiễm virut bệnh dại do bị một con dơi cắn. Vì vết thương khá nông nên cô bé đã chủ quan không đi tiêm phòng. 37 ngày sau, các virut bệnh dại bắt đầu tấn công hệ miễn dịch của Giese.

Sau đó, căn bệnh bắt đầu phát triển rất nhanh khiến tính mạng của Giese bị đe d�a nghiêm tr�ng. Thay vì tử b� hy v�ng, một chuyên gia v� bệnh truy�n nhiễm tên là Rodney Willoughby tại bệnh viện Nhi đồng ở Milwaukee đã quyết định thử một cách đi�u trị mới để cứu mạng sống của cô bé.

Ông cho chế một loại cocktail đặc biệt của riêng mình gồm các loại thuốc giúp Giese rơi vào trạng thái hôn mê nhằm để bảo vệ não bộ của cô bé tránh kh�i sự tấn công của virut bệnh dại. Th�i gian hôn mê sẽ giúp hệ miễn dịch của Giese phục hồi và đánh trả lại căn bệnh.

Cách đi�u trị này quả là vô cùng mạo hiểm nhưng nó đã có hiệu quả không ng�. 31 ngày sau, Giese được chẩn đoán đã không còn virut nguy hiểm. Mặc dù quá trình đi�u trị đã gây ra một số tổn thương v� não nhưng sau khi được đi�u trị phục hồi chức năng, Giese đã nhanh chóng lấy lại được sự cân bằng rất nhanh trước sự kinh ngạc không ng� của các bác sĩ.

Trong thực tế, cách đi�u trị cho Giese được g�i là Milwaukee. Cho tới nay nó vẫn đang được thử nghiệm và mới chỉ có 2 trong số 25 bệnh nhân đã được chữa kh�i bệnh dại bằng cách này trong đó có Giese.

10. Hội chứng mùi cá ươn

Trimethylaminuria là một dạng rối loạn trao đổi chất hiếm gặp gây ra do một số loại enzyme phân hủy chất trimethylamine (một hợp chất được tạo ra bởi protein tiêu hóa vi khuẩn sống trong dạ dầy ngư�i).

Bệnh biểu hiện bằng cách các chất trên sẽ được đưa ra kh�i cơ thể thông qua mồ hôi và nước tiểu khiến ngư�i mắc bệnh phát ra mùi hôi giống như mùi cá ươn.

Bệnh không còn có một biểu hiện nào khác ngoài mùi hôi cơ thể. Và tin xấu cho những ai mắc phải chứng bệnh hiếm gặp này là nó không thể chữa được. Bệnh chỉ có thể kiểm soát được thông qua chế độ ăn uống ít protein, hạn chế chất Choline (một dạng amino axit có thể gây mùi hôi).

Ngư�i đầu tiên đ� cập tới căn bệnh này trong văn h�c là William Shakespeare ở tác phẩm ’"The Tempest" khi ông nói v� nhân vật Caliban – một ngư�i bị xã hội ruồng b�. Caliban được mô tả như sau:

“Chúng ta có gì ở đây? Một ngư�i đàn ông hay một con cá? �ã chết hay còn sống? Anh ta t�a ra một thứ mùi giống như những con cá, một thứ mùi rất xưa cũ và là mùi giống cá…�.

Trên thực tế, bệnh Trimethylaminuria được y h�c ghi nhận kể từ năm 1970.